〔摘要〕 遺傳性神經(jīng)肌肉病屬于胎傳疾病，命名為胎傳腦病及胎傳肌病。通過介紹假肥大型肌營養(yǎng)不良、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑦z傳性腦血管病4個(gè)醫(yī)案，闡釋了整合各種治法，堅(jiān)持動(dòng)態(tài)辨證施方，滋其化源，治腎脾為本，并祛除內(nèi)生諸邪，以減輕或解除部分臨床癥狀，才能提高生存質(zhì)量。

　　〔關(guān)鍵詞〕 遺傳性神經(jīng)肌肉病;精氣;胎傳腦病;胎傳肌病;肥大型肌營養(yǎng)不良;腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良;肝豆?fàn)詈俗冃?遺傳性腦血管病

　　推薦閱讀：國內(nèi)醫(yī)學(xué)核心期刊有哪些

　　遺傳性神經(jīng)肌肉病又稱遺傳性神經(jīng)病，由遺傳因素所致的運(yùn)動(dòng)單位通路上的各個(gè)部位發(fā)生的病變，包括脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、周圍神經(jīng)、神經(jīng)肌肉接頭和肌肉病變，如運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、肌肉遺傳病、周圍神經(jīng)遺傳病、線粒體遺傳病等等。中醫(yī)對(duì)于遺傳性神經(jīng)肌肉病的認(rèn)識(shí)不多，一般歸屬于稟賦異常，形成胎傳體質(zhì)[1]或胎傳疾病[2]。《素問·奇病論》最早記載了胎病顛疾的病機(jī)為“精氣并居”。臨床上，從精氣理論考量，姑且不論優(yōu)生優(yōu)育方面[3]，遺傳因素對(duì)體質(zhì)、發(fā)病、臨床癥狀及辨治的影響，有部分神經(jīng)肌肉系統(tǒng)遺傳疾病或者其臨床癥狀是可以干預(yù)的[4]。

　　1 精氣胎傳理論

　　遺傳現(xiàn)象即精氣胎傳。先天稟賦受之父母，親子之間以及子代個(gè)體之間性狀存在相似性，在形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能、心理狀態(tài)和代謝方面表現(xiàn)出綜合的相對(duì)穩(wěn)定的特征，如體形、膚色、眼睛、鼻子、耳朵、聲音、智力、天賦等等。

　　1.1 精氣胎傳

　　胎傳為疾病傳變的方式之一，是指稟賦與疾病由親代經(jīng)母體而傳及子代的過程[5]。精氣胎傳不病者，稱為人異或異人。《幼科發(fā)揮·胎疾》認(rèn)為人受氣于父，成形于母，陰陽變而成其身;胎疾即“因父母稟受所生者”。精氣胎傳以致于后天臟腑陰陽虛弱、氣血津液平衡失常，“變蒸”氣化之后，產(chǎn)生體質(zhì)差異，或者逐步產(chǎn)生內(nèi)邪，內(nèi)邪蘊(yùn)集日久，由潛證成為外顯證候，形成不同的發(fā)病傾向或者疾病狀態(tài)，臨床表現(xiàn)為腦病、肌病、筋病、臟腑病、氣血津液病，或者神志、認(rèn)知、性格、形體、功能等障礙，稱為胎證、胎疾、胎病、胎傳性疾病。

　　早發(fā)的遺傳性神經(jīng)肌肉病容易歸因于胎傳疾病，遲發(fā)的遺傳性神經(jīng)肌肉病，有些在成人發(fā)病，往往混入雜病范疇，有些屬于疑難雜癥。如運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、線粒體肌病等歸于痿病，遺傳性共濟(jì)失調(diào)歸于骨繇，周圍神經(jīng)遺傳病歸于痹病，肝豆?fàn)詈俗冃詺w于顫病等。有學(xué)者認(rèn)為假肥大型肌營養(yǎng)不良與肉苛、21-三體綜合癥與墻基卑、亨廷頓綜合癥與大等有相似性[6]。這些疾病的精氣胎傳發(fā)病情況，古人認(rèn)識(shí)并不深刻。

　　1.2 胎傳腦病及胎傳肌病

　　遺傳性神經(jīng)肌肉病的病種繁多，分類復(fù)雜，具體疾病的特異性癥狀顯著;其共同臨床癥狀及非特異性癥狀和體征如智能減退、行為異常、不自主運(yùn)動(dòng)、語言障礙、癇性發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)、癱瘓、感覺異常、肌肉異常等等，以及面容異常、五官畸形、白內(nèi)障、青光眼、晶體移位、視神經(jīng)萎縮、夜盲、耳異常、舌系帶短、顴骨狹小、脊柱裂、四肢短小、指趾異常、弓形足、皮膚毛發(fā)異常和肝脾大等等，均有一定診斷價(jià)值。

　　古人對(duì)胎傳現(xiàn)象及胎傳疾病的認(rèn)識(shí)有限，只認(rèn)識(shí)到部分早發(fā)的遺傳性神經(jīng)肌肉病，并且也沒有區(qū)分獲得性中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全的相關(guān)疾病，大多籠統(tǒng)的描述為形異、能異、性異。有學(xué)者將胎病種類分為胎熱類胎病、胎毒類胎病、驚風(fēng)類胎病、虛怯類胎病、出生缺陷類胎病[7]，包括胎傳腦病如胎驚、胎癇、胎風(fēng)、解顱、癡愚等，及胎傳肌病如痿軟、痙攣、僵硬、痹痛、侏儒等。對(duì)胎傳性疾病的臨床表現(xiàn)有較多記錄，但對(duì)其發(fā)病機(jī)制認(rèn)識(shí)非常有限。如稟賦精血不足則胎弱、癡愚、五軟、五遲、夭折;肺氣不足，則皮薄怯寒，毛發(fā)不生;心氣不足，則血不華色，面無光彩;脾氣不足，則肌肉不生，手足如削;肝氣不足，則筋不束骨，機(jī)關(guān)不利;腎氣不足，則骨節(jié)軟弱，久不能行。精血異質(zhì)則胎異、畸形，主要表現(xiàn)為形態(tài)結(jié)構(gòu)異常。胎毒為病，精血夾毒，一指胎寒、胎熱、胎黃、胎搐、瘡疹等;二指遺毒又名遺毒爛斑，如先天性梅毒。

　　《靈樞·決氣》云：“兩神相博，合而成形，常先身生，是謂精。”先天精氣異常，胎稟陰陽失衡，各有太過不及，承制氣化紊亂，則先天元?dú)饣暮筇鞝I衛(wèi)之氣紊亂;后天氣化失司，諸邪內(nèi)生，虛實(shí)夾雜，則先天精氣紊亂隱寓之形神異常發(fā)育外顯，胎傳疾病與生俱來。《活幼心書》提出以頭項(xiàng)、口、手、足、肌肉軟為“五軟”，《醫(yī)宗金鑒》以立遲、行遲、發(fā)遲、齒遲、語遲為“五遲”，《幼幼集成》將手、腳、腰、肉、頸硬定名為“五硬”。《諸病源候論·小兒雜病諸候》有云：“由在胎之時(shí)，其母卒有驚怖，內(nèi)動(dòng)于兒臟，邪氣乘其心，令心氣不和，至四五歲不能言語矣。”《活幼心書·五軟》指出先天稟賦不足常見原因“有因母血海久冷，用藥強(qiáng)補(bǔ)有孕者，有受胎而母多疾者，有或其父好色貪酒、氣體虛弱;或年事已邁，而后見子，有日月不足而生者，或服墮胎之劑不去，而竟成孕者”;“爰自降生之后，精髓不充……又為六淫所侵”。《保嬰撮要·五軟》認(rèn)為：“此五者皆因稟五臟之氣虛弱，不能滋養(yǎng)充達(dá)。”其中，有些病因與“胎傳”差異性明顯。分析五軟、五硬、五遲的具體病因及癥狀特點(diǎn)，較多的屬于大腦發(fā)育不成熟(產(chǎn)前、產(chǎn)時(shí)或產(chǎn)后)或獲得性非進(jìn)行性腦損傷(早產(chǎn)、低出生體重兒、窒息、缺氧缺血性腦病、核黃疸、外傷、感染)導(dǎo)致的腦性癱瘓，可能也包括神經(jīng)遺傳病的先天性發(fā)育缺陷(畸形、宮內(nèi)感染)導(dǎo)致的腦性癱瘓[8]。因此，有研究者建議腦性癱瘓以五遲、五軟復(fù)合命名[9]。腦性癱瘓是一組不同原因?qū)е碌摹⒉煌N類和嚴(yán)重程度的多樣化的癥候群，是否是遺傳性神經(jīng)肌肉病，屬于遺傳性神經(jīng)肌肉病的哪一個(gè)具體病種，必須做出明確診斷。

　　2 辨治方法

　　神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病臨床癥狀復(fù)雜、診斷困難，基因檢測(cè)是明確診斷的終極手段[10]。筆者主張首先必須明確是否是遺傳性神經(jīng)肌肉病，之后診斷遺傳性神經(jīng)肌肉病的具體病種，再整合中西醫(yī)康復(fù)方法，進(jìn)行辨病辨證論治，可以減輕或解除部分臨床癥狀，才能提高生存質(zhì)量。如驚風(fēng)類胎病主要指驚風(fēng)、抽搐一類的疾患，涉及癲癇(胎搐、癲癇)，高熱引起的急性抽搐(胎風(fēng)、胎驚)，慢性吐瀉或發(fā)育不良及佝僂病引起的慢性病抽搐，亦有將新生兒破傷風(fēng)(臍風(fēng)、撮口、噤風(fēng))歸為此類的[7]。其中，多種疾病不屬于胎病。《幼科發(fā)揮·胎疾》根據(jù)胎疾的性質(zhì)將其分為可治、不可治、不必治三類，并指出其治則：“胎稟之病，當(dāng)隨其藏氣求之。”滋其化源，并祛除內(nèi)生諸邪。

　　2.1 治腎脾為本，恢復(fù)氣化

　　化源即生化人身的元?dú)猓松碓獨(dú)饧挠诿T水火，賴脾胃以滋養(yǎng)。精氣源于腎命，氣血生于脾胃。滋其化源，當(dāng)以脾腎為主，脾腎相生，兼顧五臟，承制生化。(1)補(bǔ)益先天與后天，補(bǔ)虛固本以復(fù)生克制化之常，宜用平和之劑，常用六味地黃湯、八味地黃丸、補(bǔ)中益氣湯、六君子湯之類。臨床上往往脾腎同治，分別脾腎側(cè)重，選擇成藥久服。如復(fù)元丹(炮附子、木香、茴香、川椒、獨(dú)活、厚樸、白術(shù)、陳皮、吳茱萸、桂心、澤瀉、肉豆蔻、檳榔)、補(bǔ)天大造丸(紫河車、炙鹿茸、炙虎脛骨、炙龜版、生地黃、山藥、牡丹皮、澤瀉、白茯苓、山茱萸、天門冬、麥門冬、五味子、枸杞子、當(dāng)歸、菟絲子、炒補(bǔ)骨脂、懷牛膝、炒杜仲、肉蓯蓉)、龜鹿二仙膏等。(2)根據(jù)腎脾與五臟相關(guān)性，與其他臟腑同時(shí)燮理。《育嬰家秘·胎疾》說：“所謂胎稟不足者，各隨五臟論之。”《育嬰家秘·五臟證治總論》說：“心肺脾三臟有補(bǔ)有瀉，肝則有瀉無補(bǔ)，腎則有補(bǔ)無瀉也”;并且，“當(dāng)視標(biāo)本之緩急而治之”。常用方如安神丸(芒硝、白茯苓、麥門冬、山藥、甘草、寒水石、冰片、朱砂)、瀉心湯、阿膠散(阿膠、牛蒡子、炙甘草、馬兜鈴、杏仁、糯米)、瀉白散、保和丸、瀉黃散、當(dāng)歸龍薈丸、補(bǔ)腎地黃丸(山藥、山茱萸、熟地黃、鹿茸、川牛膝、牡丹皮、白茯苓、澤瀉)等等。

　　2.2 治內(nèi)邪為標(biāo)，因應(yīng)病機(jī)

　　后天臟腑陰陽虛弱、氣血津液平衡失常，產(chǎn)生痰、濕、瘀、毒等內(nèi)邪，全身臟腑經(jīng)絡(luò)邪氣蔓延，虛實(shí)互生，更虛更實(shí)，形神同病，多種正氣虛損，日久諸邪交冱，虛實(shí)夾雜并存。遲發(fā)的遺傳性神經(jīng)肌肉病，虛實(shí)夾雜尤為突出。并且，隨著病情發(fā)展，因虛致實(shí)，因?qū)嵵绿摚搶?shí)內(nèi)涵表現(xiàn)為動(dòng)態(tài)病機(jī)變化過程。因此，錯(cuò)綜復(fù)雜的病機(jī)變化決定了遺傳性神經(jīng)肌肉病屬于慢性進(jìn)展性疾病、多系統(tǒng)疾病、難治性疾病。邪正關(guān)系的消長變化動(dòng)態(tài)，決定了辨證論治是一個(gè)動(dòng)態(tài)的過程[11]。治療上，以精氣虛弱為本，以內(nèi)邪蘊(yùn)結(jié)為標(biāo)，補(bǔ)瀉和合，三因制宜，多法配伍，動(dòng)態(tài)因應(yīng)病機(jī)變化。如癲癇病要堅(jiān)持辨病、辨證、辨體的方法，遵循證變法變藥變?cè)瓌t，動(dòng)態(tài)辨證施方，防止中藥耐藥性，避免一方長期應(yīng)用[12]。《育嬰家秘·癇》指出，胎癇“初病之時(shí)，便宜服通竅化痰鎮(zhèn)心之劑”，用斷癇丸(黃連、石菖蒲、青礞石、朱砂、珍珠粉、鐵花粉、膽南星、甘遂、沉香、茯苓);頻愈頻發(fā)，“久則脾腎俱應(yīng)，常身冷而目閉，必用益黃散、四君子丸補(bǔ)脾，遂能飲食;又不愈，以地黃丸補(bǔ)腎”;失治誤治精氣損傷，“淹延年久，其狀如癡、如健忘者，終不可治也”。